Bệnh viện tiếp nhận trường hợp bé mắc bệnh lạ về da
Bác sĩ chuyên khoa I – Giám đốc BVĐK huyện Quang Bình, tỉnh Hà Giang – Đặng Phúc Diệp cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận một bé sơ sinh có bệnh lạ về da rất kỳ dị khi da của bé bị bọc bởi nhiều vảy trắng cứng dày. Kèm theo đó là những vrạn ết nứt sâu khiến bé khóc vì đau rát.
Trò chuyện với phóng viên của Suckhoedoisong, bác sĩ Diệp cho hay, sau khi tiếp nhận trường hợp này, các bác sĩ đã nhanh sử dụng các biện pháp có tính chất nhất thời như thoa kem, giữ ẩm để chống viêm nhiễm cho bé. Đồng thời, đội ngũ bác sĩ cũng liên hệ ngay với các bác sĩ chuyên khoa da liễu và khoa nhi tại bệnh viên Nhi Trung ương để hội chuẩn nhằm sớm tìm ra nguồn gốc căn bệnh lạ cũng như các phương án điều trị tối ưu hơn giúp bé giảm đau.
Chiều hôm sau, các bác sĩ bệnh viện Nhi Trung ương đã khẩn cấp tiến hành hội chẩn trực tuyến với Bệnh viên Quang Bình để tìm ra phương án tối ưu nhất để điều trị cho bé. Đến nay bé đã và đang được điều trị và tiến triển tương đối tốt. Tuy nhiên vẫn cần theo dõi thêm.
Không nhiều trường hợp bé mắc bệnh lạ về da tại Việt Nam
Theo thông tin được chia sẻ, đứa trẻ là con của một sản phụ 31 tuổi ngụ tại huyện Bảo Yên, tỉnh Lào Cai. Khi xuất hiện bệnh, bé được người nhà đưa nhanh đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang).
Gần đây báo chí cũng đưa tin về một bé sơ sinh khác ở Quảng Ninh cũng trong trường hợp tương tự. Vì vậy, người nhà bé cũng đã sớm nắm được thông tin. Hiện tại bé đang được chăm sóc trong lồng ấp và đáng mừng là em vẫn tự hô hấp được.
Các bác sĩ chia sẻ, đây là bệnh Harterquin Ichthyosis – một loại bệnh vảy cá . Đây là chứng bệnh vô cùng hiếm gặp trên thế giới (tỉ lệ chỉ 1/500.500 đứa trẻ mắc phải). Trẻ em nếu mắc phải bệnh Harlequin, toàn thân sẽ bị bao phủ bởi một lớp da dày. Sau vài ngày, trên da sẽ hình thành các vết rạn, nứt ra thành từng mảng, làm đau toàn thân bé. Lớp da này có thể gây co kéo dẫn đến biến dạng khuôn mặt bé. Da vùng quanh mắt bị kéo căng, trong khi da ở vùng miệng và môi bị đảo ngược ra ngoài, làm lộ rõ lợi màu đỏ mà nếu bình thường nó chỉ nằm bên trong.
Harterquin Ichthyosis là chứng bệnh lạ hiếm thấy trên thế giới
Bệnh được xác nhận là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Đây là gen có vai trò tổng hợp protein tại da, tên gọi là ABCA12. Nó có vai trò quan trọng trong vận chuyển lipit tới lớp biểu bì trên cùng nhằm tạo hàng rào chắc chắn bảo vệ cho da.
Việc không có hoặc thiếu hụt protein ABCA12 của da làm cản trở quá trình vận chuyển lipit ra ngoài. Qua đó, nó bị lắng đọng dần trong màng tế bào, làm cho lớp sừng da ngày càng cứng và dày hơn. Phải công nhận rằng dù không nguy hiểm nhiều đến tính mạng, bệnh làm ảnh hướng rất lớn đến thể trạng của bé và để lại nhiều di chứng về sau.
Giáo sĩ Oliver Hart sống ở Charleston, bang South Carolina, Hoa Kỳ đã đề cập đến bệnh Harterquin ichthyosis lần đầu tiên trong cuốn nhật ký năm 1750 của ông.
Khoảng 8 năm trước, tại bệnh viện Từ Dũ ở TP. Hồ Chí Minh đã ghi nhận một trường hợp tương tự với tình trạng da ửng đỏ và được bao phủ lớp vảy màu trắng đục. Và gần đây là vào đầu tháng 10, tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận một trường hợp như vậy. Trường hợp thứ 3 gần nhất chính là của bé ở Hà Giang.
Nguồn tham khảo: Eva.vn
Hồng Minh
